Гени који предиспонирају рак дојке

• Може 1, 2024

Познато је да су људи са мутирајућим мутацијама у гену БРЦА1 они имају много већи ризик представљања рак дојке у неком тренутку свог живота. Тренутно, открића међународног истраживачког тима предвођеног научницима из Маио Цлиниц открива да међу тим људима неки могу имати и друге генетске варијанте које мијењају ризик. Ови нови налази који истичу персонализовану медицину појављују се у издању Натуре Генетицс.

У том смислу, доктор, Фергус Цоуцх , истраживач клинике Маио и стручни аутор студије, објашњава: "Ови налази би требали бити корисни за одређивање личног ризика од развоја рак дојке међу носиоцима БРЦА1 . Студија такође омогућава да разумемо негативни хормонски рецептор рак дојке међу општом популацијом. "

Генетске мутације гена БРЦА1 постоји већи ризик за развој рак дојке између превозника. Да би се утврдило да ли би било која генетска варијација модификовала или променила овај ризик код великих популација носача мутације, научници су спровели комплетне студије удруживања генома (ГВАС) које су завршиле покривањем 20 истраживачких центара у 11 различитим земљама.

Првих 550 хиљада генетских промена проучавано је у целом људском геному хиљаду 193 носиоца мутација БРЦА1 испод 40 са инвазивни рак дојке и те измене су упоређене са оним хиљада 190 носилаца БРЦА1 старости, али без рака дојке. Откривено је 96 полиморфизама појединачних нуклеотида (СНП), који су затим проучавани у већем узорку популације од око 3 хиљаде БРЦА1 носача са рак дојке и 3.000 носилаца без рака. Научници су открили пет полиморфизама једног нуклеотида који су повезани са ризиком од рака дојке у подручју 19п13 хромозома.

Најдубље истраживање ових полиморфизама појединачних нуклеотида код 6,800 пацијената рак дојке без мутација БРЦА1 открили су везе са болешћу са негативним естрогенским рецепторима, тј. канцерогени тумори без пријемника естроген .

У другој студији удруживања која је обухватила 2.300 пацијената, пет полиморфизама појединачних нуклеотида такође је повезано са троструко негативним раком дојке, који је агресиван тип болести на који се приписује око 12%. свих карцинома дојке. Тхе троструки негативни тумори они не експримирају гене за естрогенске рецепторе, ни прогестерон, ни рецептор 2 људског епидермалног фактора раста (Хер2 / неу). Научници су такође открили да ови појединачни нуклеотидни полиморфизми немају везе са ризиком од рака јајника међу носиоцима БРЦА1 мутација.

Положај ових полиморфизама једног нуклеотида који модификује ризик пружа научницима циљ који омогућава боље разумевање механизама који стоје иза развоја рак дојке . Поред тога, када се комбинују у континуираним студијама исте групе са другим модификацијама ризика и идентификацијом полиморфизама појединачних нуклеотида, може бити изводљиво пронаћи одређене носиоце БРЦА1 са мањим ризиком рак и превозници са посебно високим ризиком рак , који би могли да изаберу да промене приступ превенцији рак . 

Истрага је подржана од стране Фондација за истраживање рака дојке , Сусан Г. Комен за Цуре , тхе Натионал Институтес оф Хеалтх и од Истраживање рака у Великој Британији . Поред првог аутора, доктор Антонис Антониоу са Универзитета у Кембриџу, више од 180 људи и неколико конзорцијума су допринели истраживању, а били су и коаутори.

Video Медицина: 20 Идеи - Духовни гени (Може 2024).