Ова ретка болест може да утиче на вашу бебу

• Април 26, 2024

У Мексику, на сваких 20 хиљада рођене живе дјеце пати фенилкетонурија. Болест за коју се сматра да је мањина или сироче, која се јавља са ниском фреквенцијом, представља дијагностичке и надзорне потешкоће и има непознато порекло у већини случајева.

Ово наследно стање у коме оба родитеља морају да преносе дефектни ген, је генетски поремећај метаболизма који не дозвољава да се обради фенилаланин који долази из протеина млека, јаја, меса, рибе или махунарки …

Код ових пацијената фенилаланин акумулира се и ако не добију благовремени третман, имају афекције у централном нервном систему и, чак, могу имати неповратно оштећење мозга.

Фенилаланин игра улогу у производњи меланина, пигмента одговорног за боју коже и косе. Због тога, деца са овим стањем обично имају лакши тен, косу и очи од својих браће и сестара.

Други симптоми могу бити: одлагање менталних и социјалних вештина, величина главе знатно испод нормале, хиперактивност, грчевити покрети руку и ногу, интелектуална неспособност, напади, осип на кожи, дрхтање, необично држање руку ...

Они људи који се не лече или не избегавају хране са фенилаланином и имају ову болест, одају чудан мирис у свом даху, кожи и мокраћи. То је због акумулације ове супстанце у телу.

Фенилкетонурија се може лијечити и низ превентивних мјера ће бити довољан да се осигура здрав раст дјеце која пате од ње, као што је рестриктивна дијета која користи формуле без фенилаланина, као и периодичне клиничке процјене. Такође се може лако детектовати једноставним тестом крви, кроз неонатални скрининг.

Важно је да ти родитељи имају Фенилкетонурска дјеца будите свјесни посљедица које могу настати ако их не лијечите или правилно обављате дијету.

Ако пар не зна ако болест може носити ген, Од суштинског је значаја да се пре спровођења одговарајућих ензимских анализа. Жене које пате од фенилкетонурије треба да имају строгу дијету, пре, за време и после трудноће, чак и ако је беба рођена без дефектног гена, јер би акумулација ове супстанце у телу мајке могла да има последице у организму детета .

Молим вас, пазите ...