Они откривају генетске доказе о заједничкој мигрени

• Април 20, 2024

Међународни конзорцијум генетичара и истраживача специјализираних за главобоље открио је а генетска варијанта карактеристичан за људе који су склони да пате од заједничког облика мигрена . Студија о којој је чланак објављен у часопису Натуре Генетицс, добио је средства из пројекта ЕУРОХЕАД (Гени мигренских и неуробиолошких путева), финансирани са 3,2 милиона еура кроз шести оквирни програм (ФП6).

Постоји седам врста мигрене, од којих су сви изузетно болни. Током напада мигрене, пацијенти су осетљиви на светлост, звук и често имају мучнину, повраћање или привремени губитак вида. Ово стање је повезано са неколико узрока, укључујући стрес анд тхе недостатак сна . Хормонске промене такође могу изазвати нападе, а инциденца је већа код жена него код мушкараца. Наиме, процјењује се да у Еуропи 8% мушкараца и 17% жена редовито пате од мигрене.

Научна заједница је прије неколико година научила да осјетљивост појединца у великој мјери овиси о генетским факторима. Недавно, неколико генетске мутације који изазивају ретке и екстремне облике мигрене, али генетски фактори које су биле у основи заједничке мигрене, до сада нису биле познате.

Процес истраживања

У поменутом истраживању, студија пан-геномска асоцијација научници из 40 истраживачких центара широм Европе радили су као тим за проучавање генетских података више од 50 хиљада људи. У првој фази су упоредили геноме од 2.731 пацијената са мигреном из Немачке, Холандије и Финске са онима од 10.747 контрола. Да би потврдили резултате, они су упоредили геноме од 3.202 пацијената са онима од 40,062 контроле. Тим је открио да пацијенти имају варијанту ДНА (специфична деоксирибонуклеинска киселина) лоцирана на хромозому 8 (између ПГЦП и МТДХ / АЕГ-1 гена) је била вероватнија да пате од мигрене.

"Ово је први пут да смо успели да проучимо геноме." неколико хиљада људи и да пронађу генетске трагове који разјашњавају заједничку мигрену, “каже др Аарно Палотие, директор Међународног генетичког конзорцијума за главобољу (ИХГЦ). Веллцоме Труст Сангер Институте (Велика Британија).

Истраживачи су указали да генетска варијанта има основну улогу у регулацији неуротрансмитера глутамат . Посебно, она је способна да мења активност МТДХ / АЕГ-1, што заузврат регулише активност ЕААТ2 гена. Протеин ЕААТ2, који је обично одговоран за елиминацију глутамата синапсе мозак, већ је повезан са другим неуролошким болестима као што је епилепсија анд тхе шизофренија .

Мишљење аутора

Аутори схватају да је веза између варијанте (названа рс1835740) и мигрене заснована на лошој регулацији глутамат који би могли изазвати накупљање ове хемијске супстанце у церебралним синапси, узрокујући да пацијент буде све више осетљив на факторе који узрокују мигрене . Они сугеришу да би могућа терапијска метода била да се спречи акумулација глутамата.

"Иако знамо да ЕААТ2 ген игра а кључну функцију У неколико људских неуролошких процеса, а вероватно иу развоју мигрене, до сада није успостављена веза која указује на то да би акумулација глутамата у мозгу могла да утиче на заједничку мигрену “, каже професор Цхристиан Кубисцх са Универзитета у Улм (Немачка) Ово истраживање отвара пут за реализацију нове студије да дубински третирају биологију болести и на који начин ова конкретна измјена може остварити свој учинак.

„Студије ове врсте могуће су само захваљујући великим међународним колаборацијама које окупљају обиље података са адекватним капацитетима и ресурсима за откривање ове генетске варијанте. откриће отвара нове начине разумевања људске болести рече др. Палотие.

Аутори упозоравају да је потребно продубити проучавање ове варијанте ДНА и његов утицај на гене који га окружују да знају механизме који су у основи напада мигрене. "Ова варијанта само појашњава за мали део." генетичка варијација Укупна количина која се примећује код мигрене, закључује студија. Очекује се да ће се будуће студије пангеномске асоцијације у већој мери појаснити овом варијацијом.

Ова истраживања би такође требала проучавати шире узорке становништва, будући да је представљена студија заснована на подацима од људи који су присуствовали клинике специјализоване за главобоље . "Пошто су отишли ​​у специјализовану клинику, вјероватно је да су то само најекстремнији случајеви међу популацијом која пати од заједничке мигрене", објаснила је др Гисела Тервиндт са Универзитетског медицинског центра у Лајдену (Холандија). "У будућности би требало истражити удружења у опћој популацији, у којој ће бити и мање акутних случајева."

За више информација посјетите:

Веллцоме Труст Сангер Институте: //ввв.сангер.ац.ук/

Натуре Генетицс: //ввв.натуре.цом/нг/индек.хтмл

ЕуроХеад: //ввв.еурохеад.орг/

© Европска унија: ЦОРДИС

Video Медицина: What is the Evidence for Evolution? (Април 2024).