Фенилкетонурија је излечена храном

• Април 20, 2024

У свету има око осам хиљада болести каталогизовани као ретки, с обзиром на изузетну учесталост (један на 20 хиљада), и немогућност да их се спречи, као што је случај са фенилкетонурија .

Од ових стања само је 200 проучавано и третирано, што је један од најчешћих фенилкетонурија (ПКУ), који је у Мексико Ситију дијагностикован од стране Национални институт за педијатрију (ИНП) на 11 људи, углавном бебе и на националном нивоу на скоро 60 људи.

Са своје стране фенилкетонурија састоји се од акумулације аминокиселине фенилаланин у крви која производи неуролошке промене које заустављају развој особе у раном узрасту, и иако је неизлечива, контролише се све док се открије у времену.

"Тхе пхенитокетонуриа то је најбољи примјер како ријетка болест са исправним и прикладним управљањем може у потпуности спасити особу. Ако нађете пацијенте од новорођенчади и третирате их, они не развијају интоксикацију или болест и могу бити потпуно функционални ”, рекао је он. Марцела Вела, руководилац Лабораторије урођених грешака у метаболизму и превртању ИНП .

Случај ове врсте патње је случај Мими, дјевојчице која је, пошто је рођена прије тједан дана, почела да повраћа дојиље, била је иритирана и није правилно реагирала на подражаје око себе.

Педијатар је рекао да је све у реду, али резултат је неонатални екран тест који идентификује промене у метаболизму, што је открило да је мали имао високе нивое аминокиселине фенилаланин и након обављања других тестова, дијагностикована је фенилкетонурија 45 дана након рођења, што је период који се сматра раном детекцијом.

Лечење ове болести се заснива на контроли хране, јер већина намирница, посебно оних животињског порекла, као и прерађена храна, слаткиши и пића садрже фенилаланин чија висока концентрација детонира ово стање.

У случају дојенчади или мале дјеце, постоји тзв. Формула, врста млијека која садржи лијекове за одржавање разине аминокиселина и, пак, нутритивно замјењује протеине који се не могу директно конзумирати.

За младе људе или одрасле постоје лијекови у таблетама који омогућавају регулацију у вашем тијелу, а који морају бити праћени сталном медицинском његом и праћењем.

Деца којима је дијагностикована ова болест и која се подвргавају лечењу од рођења, имају одличне прогнозе живота, насупрот онима који долазе благовремено, а брига постаје палијативна, јер су оштећења изазвана болешћу на неуронском нивоу ирремедиабле.

Шта је ретка болест?

У сљедећем ВИС-А-ВИС видеу објашњавамо које су ријетке болести:

У оквиру Светски дан Ретких болести, које се обиљежава 29. фебруара, изазов да се спријече касне дијагнозе ријетких болести од оштећења живота мале дјеце је да их се открије на вријеме кроз неонатални екран .

Video Медицина: Kamp retkih bolesti fenilketonurija Tara 2017 (Април 2024).