Да ли патите од депресије и проблема са дисањем?

ГуДУФРЕЕл систем Перри синдром је веома ретка неуролошка болест откривена у последње време, која је узрокована генетском мутацијом ДНК и коју карактеришу рани симптоми паркинсонизма, респираторних проблема и депресија, према Др. Всзолек. Збигниев, неуролог у Маио Цлиниц Флорида.

Ова неуролошка болест има просечну старост од 48 година, али први симптоми се могу појавити код 35; док је просечно трајање синдрома пет година, имајући у виду да тренутно не постоји лек за њега.

Са само неколико случајева широм света, 2001. године први је откривен у јапанској породици; У међувремену, у Латинској Америци ова неуролошка болест је први пут откривена у породици у Боготи, Колумбија.

Према студији коју је објавио специјалиста Маио Цлиниц депресија, апатија, промјене карактера и изолација, често су први психијатријски знакови ове неуролошке болести.

Паркинсонизам такође има тенденцију да се појави на почетку, док се озбиљан губитак тежине и хиповентилација појављују касније, а други су они који могу довести до озбиљних криза које узрокују смрт, или изненада или самоубиством.

Дефинитивна дијагноза се заснива на идентификацији мутације узроковане болести у гену ДЦТН1, која је неопходна за молекуларни транспорт између неурона, као и она која промовише дегенерацију у њима. За то је потребно примијенити низ генетских тестова.

Иако ова неуролошка болест нема лека, др. Всзолек Збигниев објашњава да постоје палијативни третмани у случају симптома, тако да у овом тренутку може бити веома контролисано. Међутим, истиче он, важно је напоменути да, јер је генетски, постоји 50% ризика да ће наведена мутација бити присутна иу дјеци оних који га пате.

Ова ретка неуролошка болест може помоћи у разумевању порекла широког спектра неуродегенеративних поремећаја, као што су Паркинсонова, амиотрофична латерална склероза или Алцхајмерова болест; као и уобичајене депресије и поремећаји спавања, који су знакови ове ретке болести, због чега тренутно радимо Маио Цлиниц да пронађе лек.