5 ретких болести које никада нисте чули

• Април 25, 2024

Ријетке болести су оне на веома мали број људи у односу на светску популацију у пропорцији 1 на свака 2 хиљаде.

Болести које ће бити описане у наставку ће се појављивати рјеђе, у омјеру 1 на сваких 100 тисућа људи. Тренутно постоји између 5 хиљада и 8 хиљада ретких болести, које импацтан између 6% и 8% укупне популације.

Прогериа оф Хутцхинсон-Гилфорд : то је синдром којег карактерише а прерано старење (брзо) од рођења. Карактеристике укључују алопецију, танку кожу (танку кожу), одсуство поткожног масног ткива, укоченост зглобова и остеолизу. Током овог синдрома, интелигенција никада није погођена. Очекивано трајање живота се смањује разматрањем преране смрти због артериосклерозе или цереброваскуларних болести.

Марфанов синдром: болести наследног порекла везивног ткива, које углавном захвата скелет, плућа, очи, срце и крвне судове. Карактерише га поседовање а изнадпросјечне величине , распон који прелази висину и коштане малформације које укључују арахнодактилије (несразмерно дуге и танке прсте), Пецтус царинатум (груди ван) или Пецтус екцаватум (стернум расељена према унутра). Прати га хиперексензибилност зглобова, колена и ноге савијене назад , равна стопала, кифосколиоза (комбинација кифозе, абнормална закривљеност спреда кичме и сколиоза, бочно абнормална закривљеност) и оскудна поткожна маст. Може бити праћена акутном миопијом и обично погађа артерије и срце.

Конгенитална неосетљивост на бол: л Конгенитална неосетљивост на бол позната као ЦИП има своје порекло у генетском поремећају који утиче на аутономни нервни систем, који контролише крвни притисак, откуцаје срца, зној, нервни сензорни систем и способност да осетите бол и температуру. Они који пате од тога тумаче неприродан начин болни подражаји . Ризик су повреда као што су повреде, фрактуре, дислокације, опекотине, што доводи у опасност њихову дуговјечност. Они морају бити под надзором у раном узрасту, тако да се не могу самовољно повредити.

Video Медицина: Geography Now! Greece (Април 2024).